小兒高免疫球蛋白E綜合征的癥狀是什么？小兒高免疫球蛋白E綜合征怎么治療？

　　1、發病原因

　　本病征病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認為是先天性免疫缺陷綜合征的一個分型。

　　2、發病機制

　　該病免疫學異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細胞增高，粒細胞趨化功能缺陷，T細胞亞群異常，抗體產生不足和細胞因子分泌異常。這些免疫學改變均為非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊面容，關節過度伸展，多發性骨折和顱骨縫早閉。因此，本病為多系統免疫受損性疾病。

　　反復發生各種嚴重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等并發癥。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶狀皰疹、皮膚皰疹、皰疹性角膜結膜炎粒細胞缺乏癥，貧血，急性腎功能衰竭，上消化道出血氮血癥。常有生長發育遲緩，骨質疏松和多發性骨折等。

　　1、皮膚表現

　　慢性濕疹樣皮炎，但分布和性質不像異位性濕疹，系生后不久即出現的首發癥狀，呈丘疹或丘疹水皰性皮疹，邊界清楚，有瘙癢，皮損分布于頭面部，耳后及軀體伸側面，其嚴重程度與季節無關，其皮疹尤其是耳周圍的皮疹可終生不退，皮膚活檢可見表皮有大量嗜酸性細胞浸潤伴表皮白皰疹。

　　2、感染特征

　　所有患兒均有反復嚴重感染史，常發生在生后3個月以內，生后第1天即可發生反復金黃色葡萄球菌感染，常見皮膚冷膿腫，反復發作的肺炎，支氣管炎，其致病菌常見金黃色葡萄球菌及嗜血清感桿菌，可有肺大皰，膿胸，支氣管擴張等并發癥，此外還可常見的感染是中耳炎，慢性鼻竇炎，化膿性關節炎，骨髓炎，也可見非細菌性感染如白色念珠菌，卡氏肺囊蟲感染，帶狀皰疹，皮膚皰疹，皰疹性角膜結膜炎等。

　　3、其他表現

　　有特殊面容，顱骨縫早閉，乳牙不脫落為本癥特點，72％的高免疫球蛋白E綜合征于8歲時能保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙與恒牙同時存在，形成雙排牙，70％～90％患兒有粗陋面容，寬鼻梁，突鼻及頰部與下頜比例不稱(半側肥大)，可有生長發育遲緩，骨質疏松，反復性骨折，指甲萎縮，關節過度伸展，紅色頭發，毛孔增大，血沉增快等。

　　1、孕婦保健

　　已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。

　　2、遺傳咨詢及家族調查

　　雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。

　　3、產前診斷

　　某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。高免疫球蛋白E綜合征相對少見，約1/3有家族史，由于男女均可發病而且非每代均有病人，因此本病征可能屬不完全外顯性的常染色體遺傳性疾病。早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。

　　1、外周血

　　末梢血及局部嗜酸細胞增多，可高達白細胞總數的55％～60％。

　　2、血清IgE增高

　　明顯增高(>4.8mg/L，即>2000U/ml)且水平穩定。

　　3、抗體反應

　　血清中可查出高水平的抗金黃色葡萄球菌特異性IgE；有報道21例高免疫球蛋白E綜合征的白喉，破傷風抗體反應低下；嗜血流感桿菌莢膜多糖抗原的抗體反應也不足，多為IgG2亞類缺陷，在體內對回憶抗原缺乏遲發型超敏反應，高IgE綜合征常伴IgG4亞類增高；抗IgE的IgG抗體存在；含有IgE的免疫復合物存在，在體外對可溶性抗原及同種異體抗原缺乏淋巴細胞增生反應。

　　4、中性粒細胞及單核細胞趨化功能缺陷

　　部分病例伴有中性粒細胞趨化功能低下，但反復檢測趨化功能，時而低下時而正常，趨化功能低下可能與炎癥細胞達到感染部位延遲而形成冷膿腫有關。

　　5、細胞免疫

　　多數淋巴細胞增殖功能正常，但部分病例對念珠菌，鏈激酶-鏈道酶，破傷風類毒素的增殖反應低下；混合淋巴細胞培養增殖反應缺乏，CD45ROT細胞數量減少，T細胞產生IL-4的能力可能正常，而伴有過敏體質者則IL-4增高；產生IFN-γ明顯下降，可能是導致高IgE血癥和嗜酸性細胞增多癥的原因。

　　1、治療

　　目前本病征的治療仍處于經驗治療水平。常以二氯苯甲異惡唑青霉素(Dicloxcillin)預防金黃色葡萄球菌的感染。也可使用其他抗生素或SMEco。

　　2、預后

　　本病征的遠期預后尚不清楚，對能早期診斷積極治療者感染機會少，預后相對較好，否則可因嚴重感染而死亡，本病征還有發展為淋巴樣惡性腫瘤的可能。